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港大揭兩基因缺陷致耳聾
By 信報財經新聞 on December 7, 2022
原文刊於信報財經新聞「StartupBeat創科鬥室」
世界衞生組織（WHO）數據估算，到2050年全球將有十分一人失聰。香港大學李嘉誠醫學院領導的國際科學團隊，利用人類先天性耳聾的小鼠模型，發現兩個負責控制聽力的主導基因，即SOX9及SOX10（合稱SOXE）基因出現缺陷，成為耳聾的兩個主導調節因子。研究有助發現耳聾及身體平衡失調的診斷新方案，成果發表在國際科學期刊《美國國家科學院院刊》。
內耳對聽力及身體平衡同樣重要，在內淋巴系統，內淋巴組織可幫助控制內耳中內淋巴裏的離子數量，從而把聲音及身體平衡的訊號傳遞到神經及大腦。耳聾的常見原因，正是內淋巴系統損傷。
團隊製作出被稱為「軀幹發育異常」的人類疾病小鼠模型，並發現SOXE基因缺陷，無法供應足夠的成熟細胞，會導致內淋巴的離子成份失調。若內淋巴系統無法正常運作，最終因內淋巴水腫而引起耳聾。
鑑於SOXE是不少基因的主導調控基因，故是項研究另一重要意義，在於發現其他先天性耳聾的候選基因，以及受SOXE調節的其他疾病基因提供充足資源，有助發現耳聾及身體平衡失調的診斷方案。
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