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最完整人類基因組圖譜面世
By 信報財經新聞 on April 2, 2022
原文刊於信報財經新聞
最新一期《科學》（Science）雜誌共發表6篇論文，科學家今後可以更好地了解單一基因的形成。（Science網上圖片）
國際科學家經過近20年的不懈努力，發表歷來最完整人類基因組圖譜，填補了之前的空白，為未來進一步研究人類進化以及癌症、先天疾病和衰老奠定重要基礎。
首次無間隙序列 補過往空白
從事有關工作的國際團隊周四在新一期《科學》（Science）【圖】雜誌發表6篇論文，這個新人類基因組圖譜包括因為基因組排序技術限制而長期未能鑑定的基因部分。隸屬美國國家衞生研究所（NIH）的國家人類基因組研究所（NHGRI）所長格林（Eric Green）博士在發表會上形容，這是首個無間隙的人類基因組圖譜。
國際科學家近20年不懈努力，發表歷來最完整人類基因組圖譜。（Freepik網上圖片）
來自端粒到端粒聯盟（Telomere-to-Telomere）近100名的科學家，不但補充了2003年美國「人類基因組計劃」（Human Genome Project）留下的8%「空白」，並且識別出99組關係人類生命之源的新基因、另外2000組功能有待探索的基因，同時糾正了當年人類基因組圖譜的數以千計錯誤。
華盛頓大學霍華德休斯醫學研究所（Howard Hughes Medical Institute）研究員兼今次研究領袖艾希勒（Evan Eichler）說，藉着這個人類基因組圖譜的完整資料，科學家今後可以更好地了解單一基因的形成，以至人與人，以及人與其他物種之間的不同。
歷來最完整人類基因組圖譜，為研究人類進化以及癌症、先天疾病和衰老奠定重要基礎。（Freepik網上圖片）
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