科大程式驗腦血管瘤突變基因
原文刊於信報財經新聞「StartupBeat創科鬥室」
科大團隊設計的電腦程式，可評估MRI影像顯示的血管瘤，跟MAP3K3 c.1323C>G基因突變關係的概然率。（科大圖片）
香港科技大學及北京天壇醫院的研究團隊，近日發現一個新突變基因，可導致一種名為「腦海綿狀血管瘤」（CCM）的腦血管病變。團隊透過自家開發的電腦程式，分析MRI（磁力共振成像）掃描影像顯示的血管瘤，患者毋須「開刀」即可得知是否存在該突變基因，以便及早展開針對性治療。
根據科大網站，目前全球約有1000萬至3000萬人患有CCM，而CCM1、CCM2及CCM3是三個已知能夠引致CCM的突變基因。不過，該三個基因主要影響涉及家族遺傳的CCM個案，而這些病例僅佔所有CCM患者的兩成，其餘八成不屬於家族遺傳，至今成因仍然未明。
MRI影像評估 毋須開刀
科大和北京天壇醫院的團隊，分析了113名CCM患者的基因組數據後，發現在四種CCM患者中，幾乎所有於腦血管內長有爆谷形狀腫瘤（亦即CCM二型患者）的人，均出現一個名為「MAP3K3 c.1323C>G」基因突變。
CCM二型患者於腦血管長有爆谷形狀腫瘤（箭嘴示）。（科大圖片）
MRI是一種常用於CCM病人的「非入侵性」診斷方式，惟只能顯示血管瘤的大小及類別；如果要分辨致病的突變基因，一般須透過手術和化驗才得知。有見及此，科大團隊設計了一個電腦程式，可有效評估MRI影像所顯示的血管瘤，跟MAP3K3 c.1323C>G基因突變關係的概然率。
團隊認為，這種「非入侵性」診斷分析，除了降低病人腦出血、腦神經功能缺損等手術風險，也可讓患者盡早展開更具針對性的治療；同時期望通過是次研究，找出治療CCM的新靶標，促進相關藥物發展。研究結果已發表於科學期刊The American Journal of Human Genetics上。
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