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人類Y染色體 首度完整測序
By 信報財經新聞 on August 25, 2023
原文刊於信報財經新聞「EJ Tech 創科鬥室」
繼3年前破解X染色體後，人類基因圖譜研究再有新突破。美國國家衞生研究院（NIH）的科研人員，周三（23日）完成首個真正完整的人類Y染色體序列，在現有數據添加超過3000萬個鹼基對，填補了染色體長度未知的50%空白，揭示對生育有關的重要基因組特徵，有助開闢治療不育症的新方向；論文已刊登在學術期刊《自然》。
治療不育症提供新方向
這項研究由端粒到端粒（T2T）聯盟領導，科學家拆解了43名男性Y染色體，他們來自非洲、美洲、亞洲及歐洲，但其Y遺傳密碼異常重複。總共6246萬個鹼基對序列中，約有3000萬個字母是重複，相信人類約18.3萬年前擁有共同祖先。如今有了完整Y染色體序列，研究人員可以更精確地分析人類基因的缺失，以及對精子產生的影響，亦可評估癌症、阿茲海默症及其他疾病的風險。
人類通常有23對染色體，其中22對為常染色體，男女一樣；至於第23對是性染色體，男女不同，決定胎兒性別──女性是兩條X染色體，男性則只有一條X染色體，另一條是Y染色體。Y染色體主宰男性生育能力，基因組合一旦有異樣，胎兒發育就會異常。
以克氏症候群（Klinefelter’s Syndrome）為例，男性有兩條或以上的X染色體（例如XXY形態），是一種常見的染色體異常疾病，新生男童的發生率介乎1/500到1/1000之間。隨着孕婦年紀增大，懷有罹患此疾病的胎兒，機會亦逐漸提高。這疾病主要特徵為不育，智力發展跟常人無異。
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